Συμπτώματα

Το χαρακτηριστικό γνώρισμα της αιμορροφιλίας είναι η παρατεταμένη αιμορραγία, δηλαδή η αιμορραγία που καθυστερεί να  σταματήσει. Επίσης, στα άτομα με αιμορροφιλία οι αιμορραγίες προκαλούνται πιο εύκολα και πιο συχνά σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. 

Ανάλογα με τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας, μια αιμορραγία μπορεί να προκληθεί ύστερα από έναν τραυματισμό (σοβαρό ή και ελαφρύ), μια χειρουργική επέμβαση, μια οδοντιατρική πράξη, ή ακόμη και χωρίς προφανή αιτία (δηλαδή το άτομο δεν μπορεί να προσδιορίσει το λόγο που προκάλεσε την αιμορραγία). Στην τελευταία αυτή περίπτωση πρόκειται για την αυτόματη αιμορραγία. Οι αυτόματες αιμορραγίες προκαλούνται στα άτομα με μέσης βαρύτητας και βαριά αιμορροφιλία.

Τα άτομα με αιμορροφιλία εκδηλώνουν αιμορραγικά επεισόδια αυξημένης συχνότητας και διάρκειας συγκριτικά με τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Τα αιμορραγικά επεισόδια μπορούν να διακριθούν σε δύο βασικές κατηγορίες:

Τις εξωτερικές αιμορραγίες, όπου η ροή του αίματος είναι ορατή (π.χ. ρινορραγία, αιμορραγία από το στόμα, ή ύστερα από έναν δερματικό τραυματισμό).
Τις εσωτερικές αιμορραγίες, οι οποίες συμβαίνουν στο εσωτερικό του σώματος και δεν είναι ορατές. Οι εσωτερικές αιμορραγίες προκαλούνται συνήθως στις αρθρώσεις και τους μυς. Ωστόσο, μπορούν να συμβούν σε οποιοδήποτε σημείο ή όργανο του σώματος, όπως στο γαστρεντερικό σύστημα, στο ουροποιητικό σύστημα ή στο κεφάλι.

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας γίνεται με ειδικές εξετάσεις αίματος ή με γενετικό έλεγχο:

Δεδομένου ότι στις περισσότερες περιπτώσεις η αιμορροφιλία κληρονομείται από τη μητέρα στο γιο της, το οικογενειακό ιστορικό είναι το κύριο στοιχείο που οδηγεί τους γονείς ενός νεογέννητου αγοριού να προχωρήσουν σε διαγνωστικές εξετάσεις. Εάν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, το στοιχείο που οδηγεί τους γονείς στη διάγνωση της αιμορροφιλίας είναι η συχνή εμφάνιση αιμορραγικών επεισοδίων κατά τους πρώτους μήνες ή τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.

Συγκεκριμένα, για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας πραγματοποιείται μια σειρά αιματολογικών εξετάσεων όπου μετρούνται οι εξής παράμετροι:

ο αριθμός των αιμοπεταλίων
ο χρόνος πήξης του αίματος,
ο χρόνος προθρομβίνης (PT)
ο χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT)

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη διενέργεια ειδικών εξετάσεων που μετρούν τα επίπεδα του παράγοντα VIIΙ ή του παράγοντα IX στο αίμα.

Ο δεύτερος τρόπος διάγνωσης της αιμορροφιλίας είναι ο γονιδιακός έλεγχος που εντοπίζει το υπεύθυνο μεταλλαγμένο γονίδιο. Η γενετική εξέταση μπορεί να γίνει και πριν τη γέννηση του παιδιού, μέσω αμνιοπαρακέντησης ή δειγματοληψίας των χοριακών λαχνών.

Επιπλέον, μία γυναίκα μπορεί να μάθει εάν είναι φορέας της αιμορροφιλίας κάνοντας την εξέταση μέτρησης επιπέδων του παράγοντα πήξης VIII ή IX ή την ειδική γενετική εξέταση.

Οι πιο κοινές εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας και τα συμπτώματα που τις χαρακτηρίζουν, είναι:

Αιμορραγία στις αρθρώσεις (αίμαθρο)
Είναι η πιο συχνή εκδήλωση εσωτερικής αιμορραγίας, μαζί με τις αιμορραγίες στους μυς, επειδή τα σημεία αυτά «καταπονούνται» περισσότερο κατά τη διάρκεια της καθημερινότητας του ατόμου. Κατά κανόνα επηρεάζεται η άρθρωση του αγκώνα, του γόνατος και του αστραγάλου (ποδοκνημική άρθρωση), ενώ μπορεί να προσβληθούν επίσης οι αρθρώσεις του ώμου, του ισχίου (γοφού) και των δακτύλων. Η αιμορραγία στην άρθρωση σηματοδοτείται από την αίσθηση «τσιμπήματος» ή «γαργαλήματος» στο συγκεκριμένο σημείο. Καθώς η αιμορραγία συνεχίζεται, το σημείο μπορεί να γίνει επώδυνο και ζεστό στην αφή και να παρουσιάζει οίδημα (πρήξιμο). Καθώς κατά τη διάρκεια ζωής του ατόμου μπορεί να προσβάλλεται επανειλημμένα η ίδια άρθρωση, με την πάροδο του χρόνου προκαλείται βλάβη στην άρθρωση (αιμορροφιλική αρθροπάθεια).

Αιμορραγία στους μυς
Στην περίπτωση που αιμορραγήσει ένα αγγείο μυϊκού ιστού, στο σημείο μπορεί να εμφανιστεί μια μεγάλη μελανιά ή μώλωπας, συνοδευόμενη από πόνο ή οίδημα. Το σημείο μπορεί επίσης να είναι ζεστό κατά την αφή και το δέρμα να εμφανίζεται πιο λείο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να αισθάνεται το σημείο να μουδιάζει, καθώς το οίδημα πιέζει ένα παρακείμενο νεύρο, ή να μην μπορεί να κινήσει κανονικά την άρθρωση που κινεί ο συγκεκριμένος μυς.

Αιμορραγία από το στόμα
Οι αιμορραγίες από τα ούλα είναι συχνές στα βρέφη και στα μικρά παιδιά κατά την αλλαγή των δοντιών. Επίσης, συμβαίνουν μετά από έναν καθαρισμό δοντιών ή άλλες οδοντιατρικές πράξεις.

Ρινορραγία
Είναι περισσότερο συχνή στα παιδιά.

Αιμορραγία από το πεπτικό σύστημα

Έμετος με αίμα ή κόπρανα με αίμα είναι χαρακτηριστικές ενδείξεις μιας τέτοιας αιμορραγίας.

Αιμορραγία από το ουροποιητικό σύστημα

Το κύριο σύμπτωμα είναι η παρουσία αίματος στα ούρα (αιματουρία). Στην περίπτωση αυτή τα ούρα λαμβάνουν κόκκινο, ή καφέ χρώμα.

Ενδοκράνια αιμορραγία (αιμορραγία στον εγκέφαλο ή το κρανίο)
Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται ο πονοκέφαλος, η ναυτία, ο έμετος, η υπνηλία, ή οι επιληπτικές κρίσεις. Είναι η πιο σοβαρή μορφή εσωτερικής αιμορραγίας, καθώς μπορεί να γίνει ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή του ατόμου.

Μηνορραγία
Οι γυναίκες με αιμορροφιλία μπορεί να έχουν έντονη ροή αίματος κατά την εμμηνορρυσία.

Επειδή σε ένα βρέφος ή μικρό παιδί, δεν είναι πάντα εύκολο να αναγνωριστεί η εκδήλωση μιας εσωτερικής αιμορραγίας, οι γονείς ή οι φροντιστές του παιδιού θα πρέπει να παρατηρούν προσεκτικά τις αλλαγές της συμπεριφοράς του και να ελέγχουν για την παρουσία ενδείξεων αιμορραγίας στο σώμα του.
Τα άτομα με αιμορροφιλία εκδηλώνουν αιμορραγικά επεισόδια αυξημένης συχνότητας και διάρκειας συγκριτικά με τον υπόλοιπο πληθυσμό.
Παρακολουθήστε παρακάτω πώς λειτουργεί η άρθρωση του γόνατος και πώς δημιουργείται ένα αίμαρθρο
Βιβλιογραφία:

1.WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012.

Υπό την αιγίδα: Πρωτοβουλία:
Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας.
Share This: