Aιτιολογία

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή, δηλαδή οφείλεται στη μετάλλαξη (αλλαγή στη δομή) του γονιδίου το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IX. Η αιμορροφιλία είναι επίσης κατά κανόνα κληρονομική, δηλαδή μεταβιβάζεται από τη μία γενιά στην επόμενη μέσω αυτών των «ελαττωματικών» (μεταλλαγμένων) γονιδίων. Συγκεκριμένα, ο γιος κληρονομεί το μεταλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα του. Αυτό συμβαίνει επειδή το συγκεκριμένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ του φύλου. Τι ακριβώς σημαίνει αυτό;

Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Κάθε άτομο κληρονομεί ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα του και ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα του.

Το φύλο ενός ατόμου καθορίζεται από τα χρωμοσώματα του φύλου. Αυτά είναι τα χρωμοσώματα Χ και Υ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (ΧΧ) ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (ΧΥ).

Άρα, κάθε άνδρας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Εάν λοιπόν το αγόρι κληρονομήσει από τη μητέρα του το χρωμόσωμα Χ στο οποίο βρίσκεται το γονίδιο της αιμορροφιλίας, τότε αυτό το αγόρι θα εκδηλώσει την αιμορροφιλία.

Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν ένα κορίτσι κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα Χ με το μεταλλαγμένο γονίδιο, δε θα εκδηλώσει την αιμορροφιλία, εφόσον το δεύτερο χρωμόσωμα Χ είναι φυσιολογικό. Το κορίτσι αυτό θα είναι όμως φορέας της αιμορροφιλίας, που σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 50% να μεταβιβάσει το χρωμόσωμα με το μεταλλαγμένο γονίδιο στο γιο της. Από την άλλη, εάν μεταβιβάσει το χρωμόσωμα αυτό στην κόρη της, η κόρη θα είναι επίσης φορέας της αιμορροφιλίας.

Άρα, οι γυναίκες παρόλο που δεν εκδηλώνουν την αιμορροφιλία, μπορούν να τη μεταβιβάσουν στο γιο ή την κόρη τους. Τι ισχύει για τους άνδρες που έχουν αιμορροφιλία; Εάν ένας άνδρας με αιμορροφιλία αποκτήσει κόρη, εκείνη θα έχει κληρονομήσει το χρωμόσωμα Χ με το μεταλλαγμένο γονίδιο και θα είναι φορέας της αιμορροφιλίας.

Τα άτομα με αιμορροφιλία εκδηλώνουν αιμορραγικά επεισόδια αυξημένης συχνότητας και διάρκειας συγκριτικά με τον υπόλοιπο πληθυσμό.

Πώς κληρονομείται η αιμορροφιλία:

Μητέρα
φορέας

Πατέρας
με αιμορροφιλία

Αυτόματη
μετάλλαξη

Υγιής

Άνδρας

Άνδρας με

αιμορροφιλία

Υγιής
γυναίκα

Γυναίκα
φορέας

Γυναίκα με

αιμορροφιλία

Βιβλιογραφία:

  1. WFH. Annual global survey. 2017.
    Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1714.pdf [Accessed 24 October 2019];
  2. CDC. UDC Report. 2014. Patient demographics.
    Available at: https://www2a.cdc.gov/ncbddd/htcweb/UDC_Report/UDC_view1.as-
    p?para1=NATION&para2=DEMOH&para3 [Accessed 24 October 2019];
  3. WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012.
    Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed 24 October 2019].
References:

1.WFH. Annual global survey. 2017.
Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1714.pdf [Accessed 24 October 2019];
2.CDC. UDC Report. 2014. Patient demographics.
Available at: https://www2a.cdc.gov/ncbddd/htcweb/UDC_Report/UDC_view1.as-
p?para1=NATION&para2=DEMOH&para3 [Accessed 24 October 2019];
3.WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012.
Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed 24 October 2019].

Υπό την αιγίδα: Πρωτοβουλία:
Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας.
Share This: