Τι είναι η αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μία γενετική διαταραχή της αιμόστασης, δηλαδή της διαδικασίας πήξης του αίματος. Οφείλεται στην έλλειψη ή την ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης του αίματος που ονομάζεται παράγοντας πήξης. Στο πλάσμα του αίματος υπάρχουν διάφοροι παράγοντες (συνολικά 13), οι οποίοι ονομάζονται παράγοντες πήξης I-XIII και είναι όλοι απαραίτητοι για τη διαδικασία της αιμόστασης. Όταν ένας από αυτούς τους παράγοντες πήξης απουσιάζει ή βρίσκεται σε χαμηλά επίπεδα, το αίμα δεν πήζει γρήγορα, με συνέπεια το άτομο να αιμορραγεί για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους.

Η αιμορροφιλία προσβάλλει κυρίως τους άνδρες, καθώς μεταβιβάζεται γενετικά από τη μητέρα στο γιο. Συνεπώς, το άτομο γεννιέται με τη διαταραχή και ζει με αυτή καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του. Η περίπτωση να γεννηθεί ένα κορίτσι με αιμορροφιλία είναι πολύ σπάνια.

Η διαδικασία πήξης του αίματος

Όταν ένα αιμοφόρο αγγείο διαρραγεί, ειδικά κύτταρα του αίματος που ονομάζονται αιμοπετάλια συγκεντρώνονται στο σημείο αυτό και δημιουργούν έναν θρόμβο, φράσσοντας τη ροή του αίματος. Στη συνέχεια, οι παράγοντες πήξης δημιουργούν ένα πλέγμα γύρω από το θρόμβο, το οποίο τον σταθεροποιεί στο σημείο της αιμορραγίας. Με αυτόν τον τρόπο, το σημείο της διαρροής του αίματος «σφραγίζεται» και η αιμορραγία σταματά.

Στην περίπτωση της αιμορροφιλίας, η απουσία ή η ανεπαρκής ποσότητα ενός από τους παράγοντες πήξης, δεν επιτρέπει τη δημιουργία ενός ισχυρού πλέγματος γύρω από το θρόμβο, με αποτέλεσμα ο θρόμβος να αποδομείται εύκολα και η αιμορραγία να συνεχίζεται για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας:

Η αιμορροφιλία Α

Η αιμορροφιλία Α προκαλείται από την έλλειψη ή την ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII (παράγοντας 8). Είναι ο συχνότερος τύπος αιμορροφιλίας, καθώς προσβάλλει το 80% των ατόμων με αιμορροφιλία. Η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται σε 1 στα 5.000 νεογέννητα αγόρια ή σε 1 στις 10.000 γεννήσεις.

Η αιμορροφιλία Β

Η αιμορροφιλία Β (γνωστή και ως νόσος των Χριστουγέννων) προκαλείται από έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX (παράγοντας 9).

Εξαιρετικά σπάνια είναι η αιμορροφιλία C, η οποία προκαλείται από την έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης XI (παράγοντας 11). Προσβάλλει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.
Τα άτομα με αιμορροφιλία εκδηλώνουν αιμορραγικά επεισόδια αυξημένης συχνότητας και διάρκειας συγκριτικά με τον υπόλοιπο πληθυσμό.
Ανάλογα με τα επίπεδα του παράγοντα πήξης στο αίμα, η αιμορροφιλία διακρίνεται σε ήπια, μέσης βαρύτητας και βαριά.
Ήπια
Στην ήπια αιμορροφιλία, το ποσοστό παρουσίας του παράγοντα πήξης κυμαίνεται μεταξύ 6% - 40%. Στην περίπτωση αυτή, μια αιμορραγία μπορεί να προκληθεί ύστερα από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση και συνήθως δεν καθυστερεί ιδιαίτερα να σταματήσει.
Ήπια
Στην ήπια αιμορροφιλία, το ποσοστό παρουσίας του παράγοντα πήξης κυμαίνεται μεταξύ 6% - 40%. Στην περίπτωση αυτή, μια αιμορραγία μπορεί να προκληθεί ύστερα από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση και συνήθως δεν καθυστερεί ιδιαίτερα να σταματήσει.
Ήπια
Στην ήπια αιμορροφιλία, το ποσοστό παρουσίας του παράγοντα πήξης κυμαίνεται μεταξύ 6% - 40%. Στην περίπτωση αυτή, μια αιμορραγία μπορεί να προκληθεί ύστερα από σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση και συνήθως δεν καθυστερεί ιδιαίτερα να σταματήσει.

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας πραγματοποιείται με εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση του αριθμού των αιμοπεταλίων, του χρόνου πήξης του αίματος, του χρόνου προθρομβίνης (PT) και του χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT), τις οποίες ακολουθεί η μέτρηση των επιπέδων του παράγοντα VIIΙ ή του παράγοντα IX. Η διάγνωση της μέσης ή βαριάς μορφής αιμορροφιλίας πραγματοποιείται κατά κανόνα στη βρεφική ηλικία (0-2 ετών), καθώς οι γονείς του μωρού παρατηρούν μελανιές στα χέρια ή τα πόδια του, ιδιαίτερα όταν ξεκινήσει να μπουσουλά ή να περπατά. Σημειώνεται ότι η αιμορροφιλία δεν πρέπει να συγχέεται με τη Νόσο von Willebrand, μία αιμορραγική διαταραχή που οφείλεται στην έλλειψη ή την ελαττωματική λειτουργία ενός διαφορετικού τύπου παράγοντα πήξης, που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand (VWF).

ΜΑΜΑ

Η ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ

ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ

ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΝΟΣΟΣ;

ΠΑΤΗΣΕ ΕΔΩ ΑΝ

ΘΕΛΕΙΣ ΝΑ ΜΑΘΕΙΣ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ

ΤΗΝ ΙΣΤΟΡΙΑ ΤΗΣ

ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ

Ενημερωθείτε για την Αλήθεια σχετικά με την Αιμορροφιλία
Βιβλιογραφία:

1.WFH. What are bleeding disorders? 2016.
Available at: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=1282 [Accessed 24 October 2019]

Υπό την αιγίδα: Πρωτοβουλία:
Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας.
Share This: